产前检查一样不落为何还会诞下畸形儿？
超声检查一样不落，为什么宝宝出生后仍发现有疾病？超声检查显示无异常，宝宝就一定正常吗？近年来，因新生儿残疾引发的医患纠纷频频见诸媒体，公众不禁发出这般疑问。2018年1月8日下午，全国出生缺陷产前超声诊断中心主任李胜利教授莅临我院，为超声科、妇产科等同仁们带来一场主题为“胎儿医学基本技能—多普勒超声常见问题解读”的精彩讲座。
李胜利教授的授课风格风趣幽默，通俗易懂。他首先从胎儿学和胎儿基本切面扫查的技巧作为此次演讲的首个重点演讲，通过详细讲解每一个临床超声诊断容易出现的误区，强调了对每一个生命的敬畏，也强调了超声科质量控制的重要性，通过质量控制可以明显降低临床误、漏诊。李教授形象地把复杂的胎儿超声产前诊断的几大要素讲解的淋漓尽致，用通俗易懂的方式，让超声科医生与妇产科医生学会更好的沟通协作，引导我们要更加尊重每一个新生命的到来。
关于公众最关心的“超声检查都能查出什么疾病？”的问题，李教授解答说，孕期检查分为早孕期和中晚孕期超声检查，其中，早孕期超声检查时间为11—13+6周，可行颈后透明层（NT）检查及某些严重结构畸形的筛查，目前，NT是筛查胎儿唐氏综合症的一个重要指标。中晚孕期的超声检查则根据级别不同，检查的内容也有所不同。一般的产前超声检查（I级）是对胎儿进行生物学测量，包括胎儿大小、头围、腹围、产妇羊水和胎盘状况，该检查虽然不筛查胎儿畸形，但随着孕期的推移，通过对胎儿生物学数据测量的监测，对于某些晚发性疾病如小头畸形、脑积水等或被发现。还有重要的“大排畸”的常规产前超声检查（II级），于18周—26周进行，筛查国家卫计委规定的6大类严重胎儿畸形，包括：（1）无脑畸形；（2）严重脑膨出；（3）严重开放性脊柱裂；（4）严重胸腹壁缺损内脏外翻；（5）致死性软骨发育不良；（6）单腔心。这也是产前超声检查的主要目的所在。这6大类严重疾病是难治愈，可被超声检查出的，是超声医生必备的技能，基本能在18周—26周左右被确认，不会随时间而产生变化。此外，还有系统产前超声检查（III级），该检查通常于孕18—26周进行，会对胎儿进行系统性结构筛查。
就公众普遍关注的“超声检查显示无异常宝宝就一定正常吗？”的问题，李教授明确指出，除了上述的6大类严重畸形，其他胎儿畸形的产前超声检出率约为50—70%，部分胎儿畸形产前超声检出率极低。例如：单纯腭裂的产前超声检出率:0%-1.4%；房间隔缺损的产前超声检出率:0%-5.0%；室间隔缺损的产前超声检出率:0%-66.0%；消化道畸形的产前超声诊断率:9.2%—57.1%；胎儿肢体畸形的产前超声检出率:22.9%-87.2%等等。所以，即使产前超声检查现实无异常，但胎儿出生仍会有发现疾病的可能。
有人说，“李教授的课程，就是在医学与哲学之间穿梭，在技术与艺术之间徘徊。”谈笑间，诠释生命与医学的奥秘，带给学员们无穷的艺术享受及学术盛宴。课程在轻松愉快的氛围中圆满结束，众口皆言受益匪浅，不仅获得了宝贵的胎儿产前超声诊断技能，也获得了更多生命与医学的感悟。
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产科超声的4大认识误区
误区（一）：超声可查出全部问题？
超声排畸检查并非万能，任何医学都有其局限性，超声也如此。超声检查受很多因素的影响，如胎儿的位置、姿势、羊水的多少、孕妇腹壁的脂肪厚度等影响，这些因素会大大降低检查的准确度，从而造成对某些细微结构的误判。另外，有些疾病超声是检查不出来的，例如某些神经系统疾病、代谢性疾病等。
误区（二）：超声有害，要少做？
有些孕妇觉得超声检查对孩子生长发育不利，选择少做或者不做。这是个很大的误区，怀孕的超声医生每天坐在超声机器前工作，也不会因此导致宝宝有任何问题。
整个孕期一般需做3次产前超声检查，有时医生可能还要依孕妇情况的不同，增加超声检查的次数。第一次时间在11-14周，确定是否活胎及胎儿在宫内生长发育情况；第二次时间是在孕20-24周，检查胎儿严重畸形的最重要的时间段；第三次时间是孕30-32周，监测胎儿发育情况，测量胎儿大小，进一步排除重大畸形问题。
误区（三）：三维四维比二维看的准？
二维超声是切面图像，三维超声是立体图像，四维超声是动态的三维。二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据，三维四维技术有利于外行人直观的看胎儿。
误区（四）：查出异常就要终止妊娠？
在临床上，有些妈妈看到胎儿诊断为兔唇、一个肾、一只手、侧脑室稍增宽等就想立即终止妊娠，这是不正确的，有些畸形并非致命，对胎儿健康并没有多大影响，有些可以通过手术纠正。
哪些情况下需要终止妊娠呢？（1）无脑儿或脑膨出；（2）开放性脊柱裂；（3）胸腹壁缺损，内脏外翻；（4）致死性骨发育不全；（5）严重的心脏畸形，如单腔心；（6）严重致残多发畸形；（7）其他严重胎儿畸形；（8）严重的遗传性疾病：①染色体数目异常，如三体综合征；②染色体结构异常 ③单基因遗传病：DMD、SMA等（很多染色体或基因病，超声是检查不出来的）。
（超声科 黄仕颖 凡嘉琪/文、图）