我院神经外科陈建良教授团队在治疗遗传性脊髓小脑共济失调方面做出有益探索
发布日期：2020-04-26
日前，我院神经外科采用外科手术，为一位先天性遗传性小脑共济失调患者实施手术，极大地改善了患者症状，在治疗这一世界难题方面做出有益探索。
遗传性脊髓小脑共济失调，为家族性、遗传性发病，多基因混合遗传，主要表现为脊髓、小脑、脑干进行性加重的萎缩，导致小脑脊髓管理共济运动和平衡的功能障碍。患者相应症状包括：走路不稳，站立不稳，不能起坐，手足不能完成定向性运动（如拿筷子等动作）。因为咽喉部肌肉共济失调，说话费力，发音慢，发爆破音，最后导致不能说话、吞咽，喝水反呛，最后往往因窒息和营养不良等并发症死亡，患者极其痛苦。因为这是一种家族遗传性疾病，一旦一人患上这种疾病，整个家族往往陷入极度恐慌之中。据统计，仅美国，就约有1600万此症患者。目前全世界都在研究发病机理，寻找有效的治疗方法，但是仍然没有明显进展，被认为是不治之症。
我院日前治疗的这名患者，女性，23岁，是本家族中的第6位患者。早年，其父亲死于此病的并发症，此外，其奶奶、姑姑、表弟等4人此前均已确诊。自2019年底，这名患者辗转国内、外多家医院，均被告知没有治疗办法。无奈之下，她经人介绍到深圳找到中山大学附属第八医院神经外科主任陈建良教授，寻求可能的治疗方式。
陈教授检查发现，患者语言缓慢，发音费力；全身摇晃，双手不能平衡上举；站立时立即倒下，必须要人抱住；两腿分开，步距很宽，仍不能行走。每天，患者只能躺在床上，无力坐起，近期开始出现饮水返呛，不能吞咽。
陈建良教授说，面对母女俩绝望和乞求的眼神，他的心情格外沉重。他跟母女俩详细分析病情，讲解该病的发病机理及病理基础，并告诉她们：既然是表现为小脑、脑干和脊髓的萎缩，我们可以尝试解除这些结构的压迫，同时进行带血管蒂的肌瓣移植，以增加这些解剖结构的血液供给，通过这种补充营养的方式来改善症状。陈建良教授同时坦言，由于目前国内外无此治疗先例，是否有效还是未知数。
经过长达数月时间的考虑，2020年4月初，患者及其母亲下定决心接受手术，且承担一切风险。
患者住院后，陈建良教授再次查阅文献并咨询国内多家大医院著名教授，都认为没有外科治疗的方法。在此情况下，陈建良教授带领其团队再次与患者家属沟通，制定出后颅窝减压和血流重建的手术方案。从核磁共振看，患者的小脑、脑干严重萎缩，相应蛛网膜下腔明显增大，像巨大的蛛网膜囊肿。在手术室和麻醉科密切配合下，陈建良教授团队为患者进行了小脑延髓池蛛网膜切除，小脑、脑干蛛网膜松解，硬脑膜减张，后颅窝去骨瓣，双侧带枕动脉的枕肌瓣小脑表面帖敷术，达到了小脑脑干减压和增加血液供应的双重作用。术后第二天，患者就感觉说话不像以前费力气了。术后第六天，患者能够独自站立，上厕所，自己吃饭，也没有饮水反呛，双手指鼻试验也准确了。目前，患者正在进一步康复中。
从人类出现的那一刻起，人类与疾病的斗争便拉开帷幕，再未止息。认识新疾病、探索新治疗，需要科学家和医学工作者严谨的态度，勇敢的担当，团队精诚的合作，以及患者及家属的积极配合。原创一个新的成功的治疗方法，将给患者带来新的希望，是对社会的贡献。对遗传性小脑脊髓共济失调，在目前没有治疗办法的情况下，中山大学附属第八医院神经外科的这一尝试探索，体现的正是科学精神与担当。
神经外科/文